Panorama

Noninvasive Prenatal Test (NIPT)

Panorama identifica condiciones que otras pruebas no pueden, incluido el mosaicismo materno X y triplodía.

Panorama es el único NIPT que puede reportar la cigosidad y la fracción fetal individual en embarazos gemelares.

Trisomias

Trisomia 21 (Síndrome de Down)

Los bebés con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 y presentan discapacidades intelectuales que varían de leves a graves. Los niños con síndrome de Down necesitarán atención médica adicional según sus problemas de salud específicos. La intervención temprana ha permitido que muchas personas con síndrome de Down lleven una vida sana y productiva. La presencia de afecciones médicas, como defectos cardíacos, puede afectar la esperanza de vida de estos niños y adultos; sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down viven hasta los 60 años. El aborto espontáneo ocurre en aproximadamente el 30% de los embarazos con síndrome de Down, mientras que, en general, aproximadamente 1 de cada 700 bebés nace con síndrome de Down.

Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)

Los bebés con trisomía 18 tienen tres copias del cromosoma 18 y presentan discapacidades intelectuales graves y defectos congénitos que suelen afectar el corazón, el cerebro y los riñones. También pueden presentar defectos congénitos visibles, como una abertura en el labio leporino (labio hendido) con o sin abertura en el paladar hendido, cabeza pequeña, pies zambos, dedos de las manos y de los pies poco desarrollados, y mandíbula pequeña. Desafortunadamente, la mayoría de los embarazos con trisomía 18 terminan en aborto espontáneo. Si nacen vivos, la mayoría de los bebés afectados por trisomía 18 fallecerán en las primeras semanas de vida. Alrededor del 10% sobrevive hasta su primer cumpleaños. La trisomía 18 se presenta en aproximadamente 1 de cada 3000 nacidos vivos.

Trisomia 13 (Síndrome de Patau)

Los bebés con trisomía 13 tienen tres copias del cromosoma 13 y presentan discapacidades intelectuales graves. Con frecuencia presentan defectos congénitos que afectan el corazón, el cerebro y los riñones. Las anomalías visibles incluyen dedos adicionales en las manos y/o los pies, o una abertura en el labio, con o sin abertura en el paladar. Dadas las graves discapacidades, la mayoría de los embarazos afectados por trisomía 13 terminan en aborto espontáneo. Si nacen vivos, la mayoría de los bebés afectados por trisomía 13 fallecerán en las primeras semanas de vida. Alrededor del 10% sobrevive hasta su primer cumpleaños. La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos.

Aneuploidías de Cromosomas Sexuales*

Monosomía X (síndrome de Turner)

Los bebés con monosomía X son mujeres biológicas que tienen un cromosoma X en lugar de dos. Desafortunadamente, un alto porcentaje de embarazos con monosomía X terminan en aborto espontáneo durante el primer o segundo trimestre. Los bebés con monosomía X que llegan a término pueden presentar defectos cardíacos, dificultades de aprendizaje e infertilidad. En la mayoría de los casos, los bebés con monosomía X necesitarán atención médica adicional, incluyendo terapia hormonal, en diversas etapas de su vida.

Síndrome XXY (síndrome de Klinefelter)

Los bebés con síndrome XXY tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY). Esta afección puede estar asociada con dificultades de aprendizaje y problemas de conducta. Las personas con síndrome de Klinefelter pueden ser infértiles. Aproximadamente 1 de cada 500 varones biológicos nacerá con síndrome de Klinefelter.

Síndrome triple X

Los bebés con síndrome de Triple X tienen tres cromosomas X (XXX). Los niños con esta afección pueden ser más altos que el promedio y presentar dificultades de aprendizaje o problemas de conducta. Aproximadamente 1 de cada 800 mujeres biológicas nacerá con tres cromosomas X.

Síndrome XYY (síndrome de Jacob)

Los bebés con síndrome XYY tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y (XYY). La mayoría de los bebés con síndrome XYY no presentan defectos congénitos. Los niños con síndrome XYY pueden ser más altos que el promedio y tener mayor probabilidad de presentar problemas de aprendizaje, habla y comportamiento. Aproximadamente 1 de cada 1000 varones biológicos nacerá con un cromosoma X y dos cromosomas Y.

Microdeleciones*

Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2)

El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial (VCFS), se debe a la falta de un fragmento del cromosoma 22. Aproximadamente uno de cada 2000 bebés nace con este síndrome. La mayoría de los niños con este trastorno presentan defectos cardíacos, problemas del sistema inmunitario y rasgos faciales específicos. La mayoría de los niños con este síndrome presentan discapacidad intelectual de leve a moderada y retrasos en el habla; algunos también presentan niveles bajos de calcio, problemas renales, problemas de alimentación o convulsiones. Aproximadamente uno de cada cinco niños con este síndrome padece un trastorno del espectro autista; uno de cada cuatro adultos con este síndrome padece una enfermedad psiquiátrica, como la esquizofrenia.

Síndrome de Prader-Willi **

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando falta un pequeño fragmento del cromosoma 15 o cuando ambas copias del cromosoma 15 provienen del mismo progenitor (lo que se denomina disomía uniparental o DUP). Los bebés con síndrome de Prader-Willi presentan bajo tono muscular y problemas de crecimiento y alimentación. Los niños con síndrome de Prader-Willi presentan retraso en el desarrollo de los hitos del desarrollo, baja estatura, aumento rápido de peso que conduce a la obesidad y discapacidad intelectual. Aproximadamente 1 de cada 10 000 bebés nace con síndrome de Prader-Willi.

Síndrome de angelman**

El síndrome de Angelman se produce cuando falta un pequeño fragmento del cromosoma 15 o cuando ambas copias del cromosoma 15 provienen del mismo progenitor (lo que se denomina disomía uniparental o DUP). Aproximadamente 1 de cada 12 000 bebés nace con este síndrome. Los bebés y niños con este síndrome presentan discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo de los hitos del desarrollo, convulsiones y problemas de equilibrio y de marcha.

Síndrome de deleción de 1p36

El síndrome de deleción 1p36, también conocido como síndrome de monosomía 1p36, se debe a la falta de un fragmento del cromosoma 1. Los niños con síndrome de deleción 1p36 presentan discapacidad intelectual. La mayoría presenta cardiopatías y tono muscular débil. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas presentan convulsiones (epilepsia), problemas de conducta y pérdida auditiva. Algunos niños con síndrome de deleción 1p36 también presentan problemas de visión o defectos congénitos adicionales en otros órganos. Aproximadamente 1 de cada 5000 recién nacidos presenta síndrome de deleción 1p36.

Síndrome de Cri-du-chat

Una pieza faltante del cromosoma 5 causa el síndrome del maullido del gato, también llamado síndrome 5p- (5p menos). El nombre "Maullido del gato" se le dio a este síndrome debido al llanto agudo, parecido al de un gato, que los bebés con este síndrome suelen hacer. Los bebés con síndrome del maullido del gato suelen tener bajo peso al nacer, un tamaño de cabeza pequeño y un tono muscular débil. Los problemas de alimentación y respiración son comunes en la infancia. Los niños con este trastorno tienen discapacidad intelectual de moderada a grave, incluyendo retrasos en el habla y el lenguaje. También pueden tener retrasos en el crecimiento, problemas de comportamiento y algunos tienen curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Aproximadamente uno de cada 20.000 bebés nace con síndrome del maullido del gato. También pueden tener defectos cardíacos, retraso en el crecimiento, problemas de comportamiento y algunos tienen curvatura de la columna vertebral.

Triploidia*

La única prueba NIPT que detecta triploidía

Los bebés con triploidía tienen un conjunto adicional completo de cromosomas, con un total de 69 cromosomas en lugar de los 46 habituales. A las 10 semanas de gestación, uno de cada 1000 embarazos se ve afectado por triploidía. Es extremadamente raro que estos embarazos lleguen a término, ya que suelen sufrir abortos espontáneos al principio del embarazo. Los pocos nacidos vivos suelen fallecer a los pocos días del parto debido a problemas cardíacos, cerebrales y renales. Los bebés con triploidía también suelen presentar defectos congénitos que afectan las extremidades y la cara.

Llevar un bebé con triploidía puede aumentar el riesgo de que la madre sufra diversas afecciones: preeclampsia (que puede provocar convulsiones) y sangrado excesivo después del parto. En raras ocasiones, los embarazos triploides pueden persistir y progresar a un tipo de cáncer llamado coriocarcinoma. Conocer la triploidía permite al médico supervisar adecuadamente la salud de la madre.

Referencias

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Wapner RJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015. 212(3):332.e1-9. doi: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2014.11.041

Notas a pie de página

* No disponible para embarazos con donante de óvulos o portadora gestacional, ni en casos de gemelos dicigóticos (no idénticos). La triploidía y las microdeleciones, excepto las deleciones 22q11.2, no están disponibles para gemelos monocigóticos (idénticos).

** Esta prueba se ha validado únicamente en deleciones completas de la región del síndrome de Prader-Willi/síndrome de Angelman (SPW/SA) y podría no detectar deleciones más pequeñas. No se ha validado para otros mecanismos moleculares que podrían causar SPW/SA, como la disomía uniparental (UPD) o la metilación.

Panorama ofrece resultados de aneuploidía para el gemelo viable incluso en presencia de ADN libre de células (cfDNA) de un gemelo desaparecido.

Otras pruebas NIPT pueden informar resultados inexactos y errores de sexo fetal.

La síndrome de gemelo desaparecido ocurre en aproximadamente el 1% de todos los embarazos y en el 30% de los embarazos gemelares conocidos.