Empower

Prueba de cáncer hereditario

Empower es una prueba genética para quienes desean saber más sobre su riesgo de desarrollar cáncer, por qué podría ser común en su familia o desean obtener información sobre las opciones de tratamiento tras un diagnóstico de cáncer.

Empower detecta genes asociados con un mayor riesgo de cánceres hereditarios comunes. Nuestros paneles de multicáncer Empower incluyen genes comúnmente detectados y asociados con más de 12 tipos de cáncer.

Sus genes, su salud, sus opciones

5 a 10 por ciento de todos los cánceres puede atribuirse a variantes o mutaciones genéticas heredadas. El cáncer puede presentarse en las familias si las personas tienen estas mutaciones. Si está preocupado por los patrones de cáncer en su familia, las pruebas genéticas pueden proporcionarle más información.

Las mutaciones hereditarias pueden aumentar significativamente el riesgo vitalicio de desarrollar cáncer.

Empower para personas con diagnóstico de cáncer

Lidiar con la vida con cáncer es un desafío, pero el conocimiento es una herramienta poderosa. Las pruebas de cáncer hereditario Empower brindan información vital sobre sus factores de riesgo genético, lo que le permite tomar decisiones informadas sobre su tratamiento y atención continua.

Comprendiendo su riesgo genético

Empower examina su ADN de nacimiento para detectar cambios genéticos asociados con diversos tipos de cáncer, lo que le permite diseñar planes de tratamiento personalizados y adaptados a sus necesidades.

Empower: información para tomar decisiones informadas

Empower le permite tomar el control de su salud brindándole información personalizada que le ayudará a tomar decisiones informadas. Con nuestro enfoque intuitivo y análisis exhaustivo, podrá navegar fácilmente por información médica compleja.

Abordar un diagnóstico de cáncer o evaluar su riesgo según sus antecedentes familiares puede ser abrumador. Las pruebas de cáncer hereditario Empower le ofrecen claridad y confianza para tomar decisiones cruciales en su proceso de atención médica.

Dé el primer paso para comprender su riesgo de cáncer hereditario y obtenga la seguridad que merece con Empower.

Comprender y manejar su riesgo genético de cáncer puede ayudarle a mantenerse saludable. Como previviente, usted puede tomar decisiones informadas para reducir ese riesgo.

Conocer cómo sus genes influyen en el riesgo de cáncer es clave para tomar medidas preventivas. La Prueba Genética de Cáncer Empower analiza su ADN en busca de mutaciones que puedan aumentar ese riesgo. Esta información puede ayudarle a tomar decisiones para proteger su salud y la de su familia.

Páneles simplificados para cáncer hereditario

Su muestra (sangre), es analizada por medio de una Secuenciación de última generación (secuenciación de exomas) usada para detectar el riesgo genético de cánceres hereditarios comunes.

Tenemos 2 opciones de panel con hasta 81 genes en más de 12 tipos comunes de cáncer hereditario, y paneles de genes personalizables con más de 190 genes. Los genes pueden seleccionarse individualmente o añadirse seleccionando un sistema orgánico de interés.

Los resultados se entregan en un plazo estimado de 12 a 15 días hábiles a partir de la toma de muestra.

En el caso del panel ADVANCED, ofrecemos la opción de análisis exprés para los 81 genes incluidos, con prioridad en aquellos relacionados con el cáncer de mama (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 y TP53).

Esta opción no tiene costo adicional y está pensada para situaciones en las que se contempla una intervención quirúrgica. El tiempo estimado de entrega para esta modalidad es de 5 a 7 días hábiles.

Presentación de un resultado Negativo.

*En caso de que se obtenga un resultado de una variante patogénica, ofrecemos 2 paneles del mismo tamaño para 2 familiares directos sin costo adicional.

*Ofrecemos Consulta con Genetista Certificado para interpretación de resultados.

• Evalúe las posibles opciones de tratamiento: Infórmese sobre las decisiones quirúrgicas y descubra posibles terapias según su perfil genético.

• Estrategias de prevención y recomendaciones de detección: Implemente estrategias proactivas de prevención del cáncer y priorice los protocolos de detección adecuados para la detección temprana de otros cánceres asociados.

• Fortaleciendo la salud de su familia: Empower proporciona información valiosa a su familia sobre su propio riesgo de cáncer, permitiéndoles tomar medidas proactivas para la prevención.

• Cambios proactivos en el estilo de vida: Usted y sus seres queridos pueden hacer cambios en su estilo de vida para mantenerse sanos y reducir su riesgo general de cáncer.

Controle su información médica

Con las pruebas de cáncer hereditario Empower, usted tiene el control de su futuro. Hable con su médico sobre Empower y si las pruebas de cáncer hereditario para obtener orientación sobre el tratamiento son adecuadas para usted.

Con Empower, adelántese al cáncer: conozca su riesgo riesgo de desarrollar cáncer

Si desea conocer los 110 genes adicionales, escríbanos.

¿Qué resultados puedo obtener en mi reporte?

Un resultado negativo será denotado con una marca de verificación verde, lo que significa que el laboratorio no identificó ningún cambio genético en los genes que analizaron que pudiera explicar su historia familiar (en caso de haber), o que pudiera aumentar sus riesgos de padecer cáncer.

Es posible que el cáncer en su familia (si es el caso) se deba a algo distinto a una variante genética.

Presentación de un resultado Positivo.

Un resultado positivo se denotará con una señal de advertencia naranja, e indicará en qué gen se detectó la variante patógena o probablemente patógena. Los resultados positivos tienen 2 secciones para explicar más a fondo la variante que se detectó, y para ayudarle a crear un plan de tratamiento:

• Descripción e interpretación de variante: Una descripción de variante tendrá una serie de letras y números que describen dónde se detectó una variante y el cambio hecho a la secuencia habitual. Existe información disponible públicamente sobre la interpretación de variantes que se puede consultar en www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

• Proyecciones de riesgo de cáncer y manejo de riesgos: Cada informe va acompañado de un resumen de las últimas recomendaciones de manejo de las guías de asociaciones profesionales. Cada recomendación clínicamente accionable se anota en una línea separada.

Presentación de un resultado VUS.

Adicionalmente a un resultado positivo o uno negativo, es posible que Empower pueda detectar una VUS. Son comunes y muchas VUS representan una variación humana normal. El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) establece que una VUS no debería utilizarse en la toma de decisiones clínicas.

Análisis adicional de ARN para VUS.

Aún más información sobre la salud, sin necesidad de una muestra adicional.

Empower, mediante un análisis de ARN ofrece una capa adicional de evidencia funcional que puede cambiar un resultado de VUS a positivo o negativo, todo a partir de una sola muestra de sangre. Estas perspectivas genéticas podrían ayudarle a tener una mayor tranquilidad en caso de presentar este tipo de resultado.

El análisis de ARN puede ayudar a mejorar la detección y clasificación de ciertas variantes que se encuentren dentro de las regiones de splicing. Si existe evidencia de que la variante detectada pueda afectar el splicing, se realiza el análisis de ARN. Se genera automáticamente un reporte actualizado si una variante es reclasificada con el análisis de ARN (*Sin costo Adicional*)

Referencias

Kurian, A., Abrahamse, P., Furgal, A., et al. Germline Genetic Testing After Cancer Diagnosis. JAMA, E1–E9(2023). https://doi.org/10.1001/jama.2023.9526

NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic.

Allison W. Kurian et al., Genetic Testing and Results in a Population-Based Cohort of Breast Cancer Patients and Ovarian Cancer Patients. JCO 37, 1305-1315(2019). DOI:10.1200/JCO.18.01854

NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal Version 1.2022 - June 8, 2022.

Moretz C, Byfield SD, Hatchell KE, et al. Comparison of Germline Genetic Testing Before and After a Medical Policy Covering Universal Testing Among Patients With Colorectal Cancer. JAMA Netw Open. 2022;5(10):e2238167. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.38167